Hemofilie

Hemofilie is een geslachtsgebonden erfelijke aandoening die gepaard gaat met een toegenomen bloedingsneiging. De oorzaak is een tekort aan functioneel stollingsfactor VIII (hemofilie A) of stollingsfactor IX (hemofilie B), één van de benodigde eiwitten voor bloedstolling. Hemofilie komt voor bij 1 op de 5.000 tot 10.000 pasgeboren jongens.

Symptomen variëren van spontane gewrichts- en spierbloedingen bij ernstige hemofilie tot bloedingen die alleen optreden na trauma of operatie bij milde hemofilie. Ernstige bloedingen (zoals hersenbloedingen na hoofdtrauma) kunnen levensbedreigend zijn en gewrichtsbloedingen kunnen op den duur tot ernstige gewrichtsschade leiden. 

Er is in de afgelopen jaren veel vooruitgang geboekt binnen de hemofiliezorg. Er zijn echter nog steeds grote onbeantwoorde vraagstukken.
De missie van de Parel Hemofilie is het verbeteren van de zorg voor patiënten met hemofilie. De Parel Hemofilie wil dit bereiken door lichaams-
materiaal en klinische gegevens van patiënten met hemofilie te verzamelen en te bewaren ten behoeve van wetenschappelijk onderzoek.
Het lichaamsmateriaal en de gegevens kunnen onder andere gebruikt worden voor onderzoek naar diagnostiek en behandelmethoden voor hemofilie en factoren die het klinisch beloop van hemofiliepatiënten kunnen voorspellen of veranderen.

Het verzamelen van gegevens en lichaamsmateriaal voor de Parel Hemofilie gebeurt mede in het kader van het Hemofilie in Nederland-6 (HiN-6) onderzoeksproject. Alle Nederlandse hemofiliebehandelcentra en de Nederlandse Vereniging van Hemofilie-Patiënten zijn betrokken bij de Parel Hemofilie. 

Overview

Contact person

s.hassan@lumc.nl

Main features

Donors

No information

Age cohort

0-

Phenotypes

Hereditary factor VIII deficiency Hereditary factor IX deficiency

Types of data

Biological samples Medical records

Materials collected

DNA Plasma Serum Urine

Data enrichment

Genomics
Casemanagers Parels