Duchenne & Becker

Duchenne spierdystrofie (DMD) is een zeldzame X-chromosomaal gebonden progressieve spierziekte, die veroorzaakt wordt door mutaties in het dystrofine gen. De incidentie wordt geschat op 1:5000 pasgeboren jongens. Afwezigheid van het dystrofine eiwit leidt tot contractie-geïnduceerde spierschade, resulterend in het voortijdig verlies van de loopfunctie en uiteindelijk overlijden. Dystrofine speelt ook een rol in de hersenen en een belangrijk deel van de patiënten ervaart leer- en gedragsproblemen. 

Patiënten met Becker spierdystrofie (BMD) hebben ook een mutatie in het dystrofine gen, maar dit leidt tot een verkort en deels functioneel dystrofine eiwit. Het klinisch beeld is dan ook milder dan bij DMD, variërend van patiënten die rond hun 16e in een rolstoel terechtkomen tot patiënten die tot hoge leeftijd zelfstandig lopen.

Genezing van DMD en BMD is niet mogelijk. Wel zijn er de afgelopen decennia diverse ontwikkelingen geweest die hebben bijgedragen aan een langere mobiliteit en overleving van jongens met DMD. Naast algemene verbeteringen (vaccinatie, antibiotica) hebben de toepassing van corticosteroïden, de mogelijkheden tot ademhalingsondersteuning en orthopedische ingrepen hier een belangrijke bijdrage aan geleverd.

Op initiatief van het Duchenne Centrum Nederland (DCN) is de Parel Duchenne & Becker opgezet. Het DCN is een samenwerking tussen het LUMC, het Radboudumc en het Kempenhaeghe-MUMC+ en de patiëntenorganisatie Duchenne Parent Project (DPP) en patiëntenvereniging Spierziekten Nederland (SN). In de Parel Duchenne & Becker werkt DCN samen met de vier andere  academische centra (Amsterdam UMC, Erasmus MC, UMC Groningen en UMC Utrecht) en de vier Nederlandse Centra voor Thuisbeademing (CTB). Doel is uniforme en optimale zorg voor patiënten met DMD en BMD in heel Nederland te koppelen aan gestandaardiseerd verzamelen van gegevens voor wetenschappelijk onderzoek.

Zowel kinderen als volwassenen met DMD worden minstens eenmaal per jaar in één van de UMC's door een multidisciplinair team gezien. De CTB’s verzorgen naast poliklinische zorg ook onderzoeken in de thuissituatie. Door het gestandaardiseerd verzamelen van alle metingen die gedaan worden tijdens deze bezoeken en patiënten de mogelijkheid te bieden extra bloed en urine af te staan, verwachten we meer inzicht te krijgen in factoren die variatie in het natuurlijk beloop bepalen. Kennis hiervan is cruciaal voor het verder verbeteren van de zorg en de ontwikkeling van een therapie.

 

Overview

Contact person

No information

Main features

Donors

No information

Age cohort

No information

Phenotypes

No information

Types of data

No information

Materials collected

No information

Data enrichment

No information
Casemanagers Parels